Diseño del estudio

Capítulo 0 - Guía para el éxito de un estudio metabolómico

¿Qué es esta Guía?

Los estudios documentan la conexión entre los metabolitos y una serie de estados patológicos, lo que hace que el análisis exhaustivo de los datos metabolómicos sea importante para la investigación tanto diagnóstica como terapéutica.1,2 En particular, las investigaciones de la última década demuestran cada vez más el impacto del análisis a nivel celular en la caracterización de la patogénesis de diversos trastornos.3,4 Por ello, la incorporación de la metabolómica a los flujos de trabajo de investigación puede ofrecer información para indicaciones de investigación en todas las ciencias de la vida, como la aterosclerosis, la enfermedad de Alzheimer, las enfermedades cardiovasculares, la diabetes, la degeneración macular asociada a la edad, la infertilidad, la osteoporosis, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, la enfermedad de Parkinson y el cáncer.5,6

¿Quién debería leer esto?

El reciente crecimiento de los estudios ómicos ha creado oportunidades para que los investigadores principales y los directores de laboratorio exploren los beneficios de aprovechar los ensayos metabolómicos y los datos fenotípicos. A medida que los estudios metabolómicos se vuelven más accesibles a una gama más amplia de objetivos de estudio, esta guía debería ser beneficiosa para las personas en todo el continuo de las ciencias de la vida, desde investigadores metabolómicos experimentados hasta genetistas, farmacólogos e investigadores del cáncer. La creciente importancia de la metabolómica para la investigación independiente y los resultados multiómicos hace que una comprensión fundamental de cómo desarrollar un estudio metabolómico exitoso sea importante para todos los científicos analíticos.

¿Qué aprenderás?

Su Guía para un Estudio Metabolómico Exitoso equipará a los investigadores para aprovechar la metabolómica en sus laboratorios y flujos de trabajo para una variedad de indicaciones a través de las ciencias de la vida. En concreto, trataremos la selección de metabolitos, el análisis dirigido frente al no dirigido, la tecnología e instrumentación adecuadas, el diseño del estudio, el análisis de controles frente al de variantes, los tipos de muestras, la preparación de muestras y el análisis eficaz de los resultados de la metabolómica.

Resumen de los capítulos

  1. Las 8 preguntas más importantes que debe hacer a su proveedor de metabolómica: Las preguntas más importantes que debe hacer para encontrar el proveedor adecuado y completar su estudio metabolómico con confianza.
  2. Flujo de trabajo del estudio metabolómico: Un análisis de las consideraciones clave para el diseño de estudios, la preparación de muestras y el análisis e interpretación de datos.
  3. Creación de su estudio metabolómico: Una inmersión profunda en el diseño de su estudio - incluyendo la definición de sus objetivos, la potencia del estudio, los controles, y el tamaño del estudio - para asegurar que su protocolo ofrece resultados de alta calidad para la extracción de información procesable.
  4. Tipos de muestras para metabolómica: Una mirada más cercana a los tipos más comunes de muestras utilizadas en los estudios metabolómicos y las consideraciones de recolección, transporte y almacenamiento y las mejores prácticas para cada uno.
  5. Preparación, almacenamiento y transporte de muestras metabolómicas: Mejores prácticas de recogida, envío y preparación de muestras para preservar su integridad y reducir el riesgo de variabilidad de los datos, interferencias de los instrumentos y degradación de metabolitos.
  6. Análisis, interpretación y perspectivas del estudio metabolómico: Una mirada en profundidad a las herramientas de análisis e interpretación de datos y el apoyo al que tendrá acceso al realizar su estudio metabolómico con Metabolon.
  7. El final de esta guía, el comienzo de sus propios estudios metabolómicos: He aquí un repaso rápido de los principales puntos de discusión de cada capítulo que puede utilizar para encontrar rápidamente lo que necesita.

Implicaciones de los metabolitos para la investigación

Dada la eficacia de la metabolómica en la investigación del estado de las enfermedades, las empresas aplican cada vez más herramientas de metabolómica en sus estudios. Metabolon ofrece varias metodologías de apoyo al análisis metabolómico para la investigación en ciencias de la vida, incluidos paneles y ensayos específicos que abarcan más de 1.000 metabolitos y lípidos en una amplia gama de clases bioquímicas, rutas metabólicas y procesos fisiológicos, y que pueden personalizarse para adaptarse mejor a cualquier aplicación.

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guía de éxito para el diseño de estudios metabolómicos

Continue to Capítulo 1 - Las 8 preguntas más importantes que debe plantear a su proveedor de metabolómica

En el capítulo 1 de esta guía, le planteamos las preguntas más importantes que debe hacerse para seleccionar al proveedor adecuado y completar su estudio metabolómico con confianza.

Referencias

  1. Surendran P, Stewart ID, Au Yeung VPW, et al. Determinantes genéticos raros y comunes de la individualidad metabólica y sus efectos en la salud humana. Nat Med 28, 2321-2332 (2022). https://doi.org/10.1038/s41591-022-02046-0
  2. Lotta LA, Pietzner M, Stewart ID, et al. A cross-platform approach identifies genetic regulators of human metabolism and health. Nat Genet 53, 54-64 (2021). https://doi.org/10.1038/s41588-020-00751-5
  3. Biringer RG. The Role of Eicosanoids in Alzheimer's Disease (El papel de los eicosanoides en la enfermedad de Alzheimer). Int J Environ Res Public Health. 2019 Jul 18;16(14):2560. doi: 10.3390/ijerph16142560. PMID: 31323750; PMCID: PMC6678666.
  4. Solito E, Sastre M. Función de la microglía en la enfermedad de Alzheimer. Front. Pharmacol. 2012;3 doi: 10.3389/fphar.2012.00014.
  5. Samadi A, Sabuncuoglu S, Samadi M, Isikhan SY, Chirumbolo S, Peana M, Lay I, Yalcinkaya A, Bjørklund G. A Comprehensive Review on Oxysterols and Related Diseases. Curr Med Chem. 2021; 28(1): 110-136. doi: 10.2174/0929867327666200316142659.
  6. de Freitas FA, Levy D, Reichert CO, Cunha-Neto E, Kalil J, Bydlowski SP. Efectos de los Oxisteroles en las Células Inmunes y Enfermedades Relacionadas. Cells. 2022; 11(8): 1251. https://doi.org/10.3390/cells11081251

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Referencias

1. Zgoda-Pols, J.R., et al., El análisis metabolómico revela un aumento del sulfato de 3-indoxilo en plasma y cerebro durante la lesión renal aguda inducida químicamente en ratones: estudio de los agonistas de los receptores de ácido nicotínico. Toxicol Appl Pharmacol, 2011. 255(1): p. 48-56.

2. Bryant, J. A. y otros, «El impacto de un tratamiento oral a base de microbioma purificado en el microbioma gastrointestinal». *Nat Med*, 2026, 32(1): pp. 186-196

3. McGovern, B. H. y otros, «SER-109, un fármaco experimental basado en el microbioma para reducir la recurrencia tras la infección por Clostridioides difficile: conclusiones extraídas de un ensayo de fase II». Clin Infect Dis, 2021, 72(12): pp. 2132-2140.

4. Feuerstadt, P., et al., «SER-109, una terapia oral basada en el microbioma para la infección recurrente por Clostridioides difficile». N Engl J Med, 2022. 386(3): págs. 220-229.

5. Hu, Z., et al., «La metabolómica dirigida revela nuevos biomarcadores diagnósticos para el cáncer colorrectal». Mol Oncol, 2025. 19(6): p. 1737-1750.

6. Butler, F. M. y otros, «Los patrones alimentarios vegetarianos y los metabolitos relacionados con la dieta se asocian con la función renal en la cohorte del Estudio Adventista de la Salud 2». J Ren Nutr, 2025.

7. Stanford, J., et al., «Perfil metabolómico y puntuación de la calidad de la dieta en un ensayo cruzado aleatorizado sobre patrones alimentarios saludables y habituales». Mol Nutr Food Res, 2025. 69(23): p. e70271.

8. O’Connor, L.E., et al., Perfil metabolómico de un patrón alimentario ultraprocesado en un ensayo alimentario cruzado, aleatorizado y controlado realizado en el domicilio. J Nutr, 2023. 153(8): p. 2181-2192.

9. Fritsch, D. A. y otros, «La función del microbioma sustenta la eficacia de una intervención dietética con suplementos de fibra en perros con diarrea crónica del intestino grueso». BMC Vet Res, 2022. 18(1): p. 245.

10. Leal, L. N. y otros, «El aporte de nutrientes antes del destete mejora la productividad durante la lactancia y reduce el riesgo de sacrificio en vacas Holstein». J Dairy Sci, 2025. 108(6): págs. 5875-5888.

11. Ahsin, M., et al., «La salud del suelo y los pastos es la base de la mayor densidad nutricional de la carne de vacuno, según un análisis metabolómico no dirigido realizado en sistemas de engorde con pastoreo del sur de EE. UU.». NPJ Sci Food, 2025. 9(1): p. 151.

12. Yin, W., et al., Perfil lipídico plasmático en diferentes especies para la identificación de modelos animales óptimos de la dislipidemia humana. J Lipid Res, 2012. 53(1): p. 51-65.

13. Porter, F. D. et al., «Los productos de la oxidación del colesterol son biomarcadores sanguíneos sensibles y específicos para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1». Sci Transl Med, 2010, 2(56): p. 56ra81.

14. Needham, B. D. y otros, «Perfiles de metabolitos plasmáticos y fecales en el trastorno del espectro autista». Biol Psychiatry, 2021, 89(5): págs. 451-462

15. Li, C. y otros, «El estradiol y mTORC2 cooperan para potenciar la biosíntesis de prostaglandinas y la tumorigénesis en células LAM con deficiencia de TSC2». J Exp Med, 2014. 211(1): págs. 15-28.

16. Green, P. G. y otros, «Flexibilidad metabólica y remodelación inversa del corazón humano con insuficiencia». Eur Heart J, 2025. 46(25): pp. 2422-2433.

17. Maekawa, H., et al., La inhibición de SGLT2 protege la función renal mediante la represión epigenética, dependiente de SAM, de los genes inflamatorios en condiciones de estrés metabólico. J Clin Invest, 2025. 135(19).

18. Wu, D., et al., Los cribados integrados revelan que la disminución de los nucleótidos de guanina, que resulta irreversible al actuar sobre la IMPDH2, inhibe el cáncer de páncreas y potencia la inhibición de KRAS. Gut, 2026.

19. Schwerdtfeger, L. A. y otros, La microbiota intestinal y los metabolitos están relacionados con la progresión de la enfermedad en la esclerosis múltiple. Cell Reports Medicine, 2025. 6(4): p. 102055.

20. Wu, H., et al., Dinámica del microbioma y el metaboloma asociada al deterioro del control de la glucosa y a las respuestas a los cambios en el estilo de vida. Nat Med, 2025. 31(7): p. 2222-2231.

21. Jacobs, J.P., et al., «La terapia cognitivo-conductual para el síndrome del intestino irritable induce alteraciones bidireccionales en el eje cerebro-intestino-microbioma asociadas a la mejora de los síntomas gastrointestinales». Microbiome, 2021. 9(1): p. 236.

22. Pietzner, M., et al., «Metabolitos plasmáticos para perfilar las vías en la multimorbilidad de las enfermedades no transmisibles». Nat Med, 2021. 27(3): p. 471-479.

23. Faquih, T.O., et al., «Predicción metabolómica robusta de la edad basada en una amplia selección de metabolitos». J Gerontol A Biol Sci Med Sci, 2025, 80(3).

24. Scherer, N., et al., La combinación de la metabolómica y la secuenciación del exoma revela efectos graduales de variantes heterocigotas raras y perjudiciales sobre la función génica y los rasgos humanos. Nat Genet, 2025. 57(1): p. 193-205.

25. Holmes, Z.C., et al., «El análisis metabolómico no dirigido de la leche materna de madres sanas revela los factores que determinan la variabilidad de los metabolitos». Sci Rep, 2024. 14(1): p. 20827.

26. Titz, B., et al., «Implicaciones de los factores de confusión oculares en los análisis proteómicos y metabolómicos del humor acuoso en las enfermedades de la retina». Transl Vis Sci Technol, 2024. 13(6): p. 17.

27. Bloom, S. M. y otros, «La dependencia de la cisteína de Lactobacillus iners es una posible diana terapéutica para la modulación de la microbiota vaginal». Nat Microbiol, 2022, 7(3): pp. 434-450.

28. Leimer, E. M. y otros, «Perfil lipídico del líquido sinovial humano tras una fractura intraarticular de tobillo». J Orthop Res, 2017, 35(3): págs. 657-666.