APLICACIONES | EPIDEMIOLOGÍA
Epidemiología Metabolómica
Explore la intersección de la metabolómica y la epidemiología para descifrar la huella molecular del cuerpo y transformar la salud de la población.
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Metabolómica en la investigación epidemiológica
Los estudios epidemiológicos se basan en gran medida en datos genómicos humanos de grandes cohortes para predecir las asociaciones genéticas de una determinada enfermedad. Sin embargo, la genómica por sí sola suele plantear más preguntas que respuestas, sobre todo cuando múltiples genes contribuyen al fenotipo de una enfermedad (enfermedades poligénicas) y resulta difícil establecer firmas genéticas claras.Además, la genómica no capta las contribuciones ambientales (por ejemplo, la dieta, el estilo de vida, el microbioma, etc.) de los individuos o las poblaciones, que contribuyen en gran medida al riesgo de enfermedad, la presentación de los síntomas y los resultados de la atención sanitaria. Por otra parte, uno de los retos a los que se enfrentan los investigadores de la salud de la población es la capacidad de recoger muestras de pacientes de forma coherente y fiable, lo que a menudo ralentiza o incluso impide la realización de estudios de salud de la población.
Mejorar el conocimiento de las enfermedades mediante la metabolómica
Los datos metabolómicos son una lectura del fenotipo funcional.Así, la combinación de metabolómica y genómica capta el resultado tanto de la(s) raíz(es) genética(s) como de los factores ambientales que conducen a la enfermedad en una población de estudio.La metabolómica puede apoyar la investigación epidemiológica midiendo los cambios en los niveles de metabolitos a partir de una serie de muestras biológicas, como sangre, orina, heces y tejidos, que luego pueden asignarse a las vías bioquímicas apropiadas. A continuación, pueden guiar el reanálisis de los datos genómicos para identificar genes adicionales que contribuyan al fenotipo, así como apoyar una comprensión mecanicista y funcional de la biología de la enfermedad. De este modo, la metabolómica puede proporcionar a investigadores y médicos una comprensión más completa de cómo los genes, el microbioma, la dieta, el estilo de vida y los tratamientos influyen en la salud y la enfermedad, tanto en individuos como en poblaciones.
Descubra información funcional y práctica con la metabolómica
Para comprender plenamente la salud y la enfermedad en los individuos y las poblaciones, tenemos que entender cómo los genes y el medio ambiente interactúan para influir en los resultados de la enfermedad y la salud. Metabolon puede ayudar a los investigadores a colmar lagunas de conocimiento cruciales proporcionando la lectura del fenotipo funcional, que luego puede combinarse con datos genéticos y de otro tipo para comprender plenamente el riesgo de enfermedad, la presentación y el resultado.
Métodos de muestreo fiables
Metabolon ha validado el uso de métodos de muestreo alternativos para el análisis metabolómico con el fin de satisfacer las necesidades de investigación metabolómica a gran escala. Por ejemplo, aunque 150 µl de producto sanguíneo (total, plasma, suero) es ideal para realizar metabolómica no dirigida en nuestro Global Discovery Panellas tarjetas de manchas de sangre seca (DBS) Metabolon y los dispositivos de micromuestreo Neoteryx no sólo permiten una recogida de muestras más sencilla, sino que también requieren mucho menos volumen para analizar cambios metabólicos consistentes y fiables. Además, gracias a colaboración con DNA Genotekhemos validado la estabilidad metabolómica de la recogida y el almacenamiento temporales a temperatura ambiente utilizando el dispositivo OMNImet®-GUT para la recogida de muestras de heces en la clínica o en casa. Esto amplía drásticamente la accesibilidad de la metabolómica del microbioma intestinal del microbioma intestinal. Estos novedosos métodos de muestreo para la investigación metabolómica proporcionan una solución eficaz y de bajo coste para afrontar el reto de la recogida de muestras en estudios de salud poblacional a gran escala.
De Bruin OM, Freinkman E, Breton H, et al. OMNImet®-GUT permite la recogida a domicilio y el transporte a temperatura ambiente de muestras fecales para metabolómica. 2020.PD-WP-00066.pdf (dnagenotek.com)
DienerC, Dai CL, Wilmanski T. et al. Genome-microbiome interplay provides insight into the determinants of the human blood metabolome. Nat Metab. 2022; 4: 560-1572 (2022). doi:10.1038/s42255-022-00670-1
Descubrimiento exhaustivo de biomarcadores
La metabolómica permite identificar una amplia gama de pequeñas moléculas (metabolitos) en muestras biológicas. Este enfoque integral puede descubrir nuevos biomarcadores asociados a diversas condiciones de salud. Estos biomarcadores pueden utilizarse para la detección precoz de enfermedades, la evaluación de riesgos y el seguimiento de los resultados sanitarios en poblaciones. La identificación de metabolitos específicos relacionados con enfermedades o tendencias sanitarias puede servir de base para intervenciones específicas y enfoques de medicina personalizada. Por ejemplo, los investigadores realizaron un análisis en profundidad de los lípidos circulantes en pacientes que sufrían una enfermedad crítica como consecuencia de un traumatismo, observando una lipogénesis retardada y selectiva en los pacientes que permanecían en estado crítico. Las fosfatidiletanolaminas, en concreto, se mantuvieron elevadas en pacientes con enfermedad crítica persistente, lo que sugiere que un aumento de los niveles sistémicos de PE podría servir como biomarcador pronóstico de la enfermedad crítica.
Wu J, Cyr A, Gruen DS, et al. Lipidomic signatures align with inflammatory patterns and outcomes in critical illness. Nat Commun. 2022;13(1):6789. doi: 10.1038/s41467-022-34420-4
Medicina personalizada y de precisión
La metabolómica puede contribuir al avance de la medicina personalizada y de precisión. Analizando el perfil metabolómico de un individuo, los profesionales sanitarios pueden adaptar los tratamientos y las intervenciones a sus características metabólicas únicas. En la investigación de la salud de la población, este enfoque puede ampliarse para identificar subpoblaciones con firmas metabólicas específicas, lo que permite intervenciones y estrategias sanitarias específicas. Este enfoque personalizado puede dar lugar a una prestación sanitaria más eficaz y a mejores resultados para los individuos de una población. Por ejemplo, el estudio Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) del NHLBI asocia metabolitos con genes en poblaciones multiétnicas para comprender las enfermedades humanas.
Feofanova EV, Brown MR, Alkis T, et al. Whole-Genome Sequencing Analysis of Human Metabolome in Multi-Ethnic Populations. Nat Commun. 2023;14(1):3111. doi:10.1038/s41467-023-38800-2
"Descubrimos que las variantes genéticas que regulan los niveles de metabolitos tenían más probabilidades de influir en la expresión génica y el riesgo de enfermedad en comparación con las que no lo hacen".
Yin X, Bose D, Kown A et al.
Integrating transcriptomics, metabolomics, and GWAS helps reveal molecular mechanisms for metabolite levels and disease risk. Am J Hum Genet. 2022;109(10):1727-1741. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.08.007
Aplicaciones de la metabolómica a la epidemiología
Validación de los métodos de muestreo
Descubrimiento de biomarcadores
Evaluación del riesgo de enfermedad
Detección precoz de la enfermedad
Seguimiento de los resultados sanitarios
Investigación en medicina personalizada
Identificación de asociaciones gen-metabolito
Estrategias de salud de la población
Investigación en medicina de precisión
Validación de los métodos de muestreo
Descubrimiento de biomarcadores
Evaluación del riesgo de enfermedad
Detección precoz de la enfermedad
Seguimiento de los resultados sanitarios
Investigación en medicina personalizada
Identificación de asociaciones gen-metabolito
Estrategias de salud de la población
Investigación en medicina de precisión
ESTUDIO DE CASO
Metabolómica y epidemiología
El estudio de cohortes IMPACC, en el que participan más de 1.000 pacientes COVID-19 hospitalizados, emplea un enfoque multiómico integral para investigar la dinámica de la infección aguda. Este extenso análisis, que abarca más de 15.000 muestras longitudinales de 540 participantes, utiliza 14 ensayos distintos de varias disciplinas ómicas. En particular, la metabolómica desempeña un papel fundamental en este marco multiómico, centrándose en el análisis de metabolitos y lípidos en muestras de sangre. El estudio clasifica a los pacientes en cinco grupos de trayectoria de la enfermedad en función de la gravedad, y en las 72 horas siguientes al ingreso hospitalario, los análisis no sesgados identifican firmas celulares y moleculares distintas que diferencian entre los casos moderados y graves/fatales de COVID-19. La metabolómica, integrada con otras técnicas ómicas, proporciona una comprensión holística de las respuestas inmunitarias del huésped y de las alteraciones moleculares asociadas a las diferentes trayectorias de la enfermedad, lo que ofrece información valiosa para el pronóstico clínico y las posibles intervenciones terapéuticas.
Figura 1. Asociación de módulos de metabolómica plasmática con grupos de trayectoria clínica. Para cada diagrama de caja, la línea vertical indica la mediana, el recuadro indica el rango intercuartílico y los bigotes indican 1,5 veces el rango intercuartílico.
La aportación de la metabolómica en este estudio enriquece el enfoque multiómico al profundizar en la respuesta metabólica del huésped a la infección por SARS-CoV-2. Mediante el análisis de metabolitos y lípidos en muestras de sangre, los investigadores identificaron cambios metabólicos específicos asociados a la gravedad de la enfermedad. Este énfasis en la metabolómica aumenta la profundidad y exhaustividad generales de la investigación, permitiendo una exploración matizada de la intrincada interacción entre los procesos metabólicos y la respuesta inmunitaria durante la infección aguda por COVID-19. Al integrar la metabolómica con otras técnicas ómicas, el estudio no sólo pone de relieve la importancia de las alteraciones metabólicas en la conformación de los resultados clínicos, sino que también proporciona una visión más completa de la dinámica molecular que subyace a la heterogeneidad observada en los casos de COVID-19.
Diray-Arce J, Fourati S, Doni Jayavelu N, et al. Multi-omic longitudinal study reveals immune correlates of clinical course among hospitalized COVID-19 patients. Cell Rep Med. 2023;4(6):101079. doi:10.1016/j.xcrm.2023.101079
Publicaciones y citas sobre epidemiología
Metabolon ha contribuido ampliamente a publicaciones que abarcan desde la investigación básica hasta los ensayos clínicos.
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