Aplicaciones | Función y enfermedad renal
Comprender la función y la enfermedad renales
Explore cómo la metabolómica puede revelar nuevos conocimientos sobre la salud y la enfermedad renales.
Usado por
Recursos destacados sobre la enfermedad renal
Metabolómica en la investigación de la función y las enfermedades renales
En la investigación renal, un reto importante es identificar biomarcadores específicos de la función renal, ya que los marcadores sanguíneos tradicionales suelen indicar una función renal desregulada sólo después de que se haya producido un daño importante. La detección precoz de las enfermedades renales, sobre todo a nivel molecular, sigue siendo un objetivo crítico pero difícil de alcanzar. Para comprender la sutil aparición y progresión de las enfermedades renales se necesitan herramientas avanzadas que puedan detectar cambios matizados en la función renal antes de que los marcadores tradicionales indiquen un deterioro significativo.
La metabolómica destaca como un enfoque avanzado que proporciona un análisis detallado de los cambios metabólicos estrechamente relacionados con la función renal en tiempo real y la fisiopatología de la enfermedad.Permite a los investigadores identificar las vías metabólicas implicadas en la enfermedad renal, lo que ofrece importantes conocimientos sobre los mecanismos moleculares que subyacen a la enfermedad y posibilita el descubrimiento de biomarcadores, cruciales para la detección precoz de los trastornos renales. La integración de la metabolómica con otras técnicas de estudio de las enfermedades renales también puede facilitar la rápida traducción de los hallazgos en estrategias terapéuticas y herramientas de diagnóstico, como terapias dirigidas y pruebas diagnósticas no invasivas.
Descubra información funcional y práctica con la metabolómica
Se necesita más investigación para permitir la detección precoz de la enfermedad renal.Metabolon puede ayudar a los investigadores a dilucidar las vías metabólicas implicadas en la enfermedad renal y a identificar biomarcadores de detección precoz, progresión y pronóstico de la enfermedad.Mediante el uso de paneles de metabolómica dirigidos, estos biomarcadores pueden traducirse en información procesable para avanzar en la detección y el tratamiento de la enfermedad renal.
Perfil de los cambios metabólicos en las enfermedades renales
La metabolómica proporciona información detallada sobre las alteraciones metabólicas asociadas a las enfermedades renales, como la identificación de firmas metabólicas específicas exclusivas de las enfermedades glomerulares. Un estudio publicado en Nature Genetics comparó el genotipo con el metabolotipo para identificar metabolitos asociados a la enfermedad renal crónica (ERC). El estudio multiómico identificó metabolitos que pueden tener valor como biomarcadores para la predicción del riesgo o la respuesta al tratamiento.
Schlosser P, Scherer N, Grundner-Culemann F, et al. Genetic studies of paired metabolomes reveal enzymatic and transport processes at the interface of plasma and urine. Nat Genet. 2023;55(6):995-1008. doi:10.1038/s41588-023-01409-8
Análisis de vías en la patogénesis de las enfermedades renales
La metabolómica ofrece un conocimiento profundo de las vías metabólicas alteradas en las enfermedades renales, lo que contribuye al desarrollo de terapias específicas, como en los casos de síndrome nefrótico, en los que se puede actuar sobre alteraciones específicas de las vías. Por ejemplo, en un estudio publicado en Nature Metabolism, la metabolómica identificó la deficiencia de NAD+ como firma de la enfermedad renal.
Doke T, Mukherjee S, Mukhi D, et al. La suplementación con precursores de NAD+ previene la inflamación dependiente de mtRNA/RIG-I durante la lesión renal. Nat Metab. 2023;5(3):414-430. doi:10.1038/s42255-023-00761-7
Evaluación farmacometabolómica
La metabolómica puede utilizarse para verificar el uso de medicamentos declarado. En un estudio publicado en Nephrology Dialysis Transplantation, los niveles de metabolitos de fármacos en orina se asociaron con el consumo de medicamentos declarado por los propios pacientes, lo que demuestra la utilidad de la metabolómica para confirmar los patrones de consumo de medicamentos en pacientes con ERC.
Kotsis F, Schultheiss UT, Wuttke M, et al. Self-Reported Medication Use and Urinary Drug Metabolites in the German Chronic Kidney Disease (GCKD) Study. J Am Soc Nephrol. 2021;32(9):2315-2329. doi:10.1681/ASN.2021010063
Aplicaciones de la metabolómica a la investigación de la función y las enfermedades renales
- EDescubrimiento de biomarcadores
- EDetección precoz de enfermedades
- EComprender la patogénesis de las enfermedades
- EPredicción del riesgo de enfermedad
- EInvestigación en medicina personalizada
- EDescubrimiento y desarrollo de fármacos
- EIdentificar firmas moleculares de enfermedades
- EControlar los niveles terapéuticos y las respuestas
- EAsociaciones genotipo-metabolito
"El perfil metabolómico en individuos con enfermedad renal crónica (ERC) tiene el potencial de identificar nuevos biomarcadores y proporcionar una visión de la patogénesis de la enfermedad."
Wen D, Zheng Z, Surapaneni A, et al.
Metabolite profiling of CKD progression in the chronic renal insufficiency cohort study. JCI Insight. 2022;7(20):e161696. Publicado el 24 de octubre de 2022. doi:10.1172/jci.insight.161696
Entender la enfermedad renal crónica pediátrica con metabolómica y aprendizaje automático
La enfermedad renal crónica (ERC) se caracteriza por una pérdida progresiva de la función renal. La ERC puede conducir finalmente a la insuficiencia renal, que sólo puede tratarse con diálisis o un trasplante de riñón. La glomeruloesclerosis segmentaria focal (GESF), la uropatía obstructiva (UO), la aplasia/displasia/hipoplasia (A/D/H) y la nefropatía por reflujo (NR) son afecciones clínicas frecuentes que pueden causar ERC pediátrica. Los defectos congénitos en el riñón o en el tracto urinario pueden conducir a estas condiciones clínicas. Sin embargo, las vías de señalización que conducen a la heterogeneidad sustancial entre estas condiciones no se han explorado ampliamente. La elaboración de perfiles metabolómicos a gran escala puede conducir al descubrimiento de perfiles metabólicos que ampliarán nuestra comprensión de las causas de la ERC pediátrica.
Figura 1. Diagrama de barras Los diagramas de barras ilustran el rendimiento de los modelos ML con clasificación mediante máquina de vectores soporte (SVM) sin selección de características (842 metabolitos; izquierda), selección de características hacia delante (122 metabolitos; centro) y selección de características Lasso (56 metabolitos; derecha).La SVM con selección de características Lasso superó a los modelos sin selección y con selección directa.
En este estudio, se utilizó el modelado de aprendizaje automático (ML) como complemento de la bioestadística tradicional para detectar firmas metabolómicas asociadas a cada diagnóstico de ERC. El equipo de investigación determinó que el dismetabolismo de la esfingomielina-ceramida y el plasmalógeno están asociados a la GEFS . La OU se asoció con los metabolitos de histidina derivados del microbioma intestinal y con la subruta de la histidina. A/D/H se asoció con metabolitos individuales de la ceramida y del ciclo de la urea y sus subvías. El RN se asoció con metabolitos individuales del triptófano, el benzoato y los ácidos grasos de cadena media y sus subvías.
Este estudio arroja luz sobre los metabolitos y las vías metabólicas asociadas a la ERC pediátrica. Los datos de metabolómica plasmática no dirigida de este estudio de salud poblacional representan una oportunidad apasionante para comprender mejor las diferencias bioquímicas basadas en las causas subyacentes de la ERC pediátrica. La identificación de tales diferencias puede mejorar nuestra capacidad para predecir la progresión de la enfermedad y la morbilidad asociada, así como identificar posibles dianas terapéuticas.Los conjuntos refinados de biomarcadores metabólicos predictivos pueden aprovecharse para el desarrollo de nuevas pruebas clínicas para una predicción y gestión más oportunas y precisas de la ERC pediátrica.
Lee AM, Hu J, Xu Y, et al. Using Machine Learning to Identify Metabolomic Signatures of Pediatric Chronic Kidney Disease Etiology. J Am Soc Nephrol. 2022;33(2):375-386. doi:10.1681/ASN.2021040538
Función y enfermedad renal Publicaciones y citas
Metabolon ha contribuido ampliamente a publicaciones que abarcan desde la investigación básica hasta los ensayos clínicos.
Base de conocimientos sobre la función y las enfermedades renales
Profundice viendo nuestros estudios de casos y seminarios web. Obtenga más información sobre cómo Metabolon fomenta la investigación de la enfermedad de la función renal y vuelva para estar al día de los últimos avances en metabolómica en la enfermedad renal y la salud.
Póngase en contacto con nosotros
Hable con un experto
Solicite un presupuesto para nuestros servicios, obtenga más información sobre tipos de muestras y procedimientos de manipulación, solicite una carta de apoyo o envíe una pregunta sobre cómo la metabolómica puede hacer avanzar su investigación.
Sede social
617 Davis Drive, Suite 100
Morrisville, NC 27560
Dirección postal:
P.O. Box 110407
Research Triangle Park, NC 27709
