Capítulo 1 - Introducción a la multiómica

Figura 1. La relación entre múltiples tipos de ómicas en la investigación ^multiómica2. Cada capa ómica puede afectar a otra capa ómica de formas múltiples, complejas y bidireccionales (flechas). Los análisis multiómicos pueden empezar con el genoma y añadir capas, o empezar con lecturas fenotípicas y añadir capas.

Breve historia de la investigación multiómica

Aunque muchos atribuyen a la genómica el mérito de ser el primer enfoque ómico que se desarrolló, un examen detenido de la historia revela que las técnicas genómicas, transcriptómicas, proteómicas e incluso metabolómicas se desarrollaron en gran medida de forma paralela (aunque la epigenómica y la investigación del microbioma aparecieron más tarde^)8,16-19.

No obstante, las semillas de la investigación multiómica se plantaron con la secuencia ^completa20 del genoma humano por parte del Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano (una idea que nació a principios de los años ⁹⁰¹⁶). La tecnología y los métodos de análisis de datos en los que se basó este esfuerzo hercúleo -que reveló un enorme potencial para el descubrimiento biológico y las consiguientes implicaciones para la salud humana- se convirtieron en la base para combinar múltiples conjuntos de datos ómicos.

Sin embargo, la combinación de múltiples conjuntos de datos ómicos no es sencilla y requiere una cantidad significativa de tiempo, habilidad y perspicacia con diversas herramientas y técnicas analíticas2^,21. Como en cualquier estudio científico, el éxito de los estudios de investigación multiómica requiere un diseño riguroso. En el siguiente capítulo de esta guía, analizamos algunos de los retos asociados a la investigación multiómica y los pasos que puede seguir para diseñar su estudio.

El futuro de la multiómica

Mientras se pulen las técnicas de investigación multiómica de "primera generación", el desarrollo de la próxima generación de técnicas multiómicas está muy avanzado. El futuro de la multiómica y, posiblemente, de la medicina humana en su conjunto, reside en dos áreas prometedoras (que trataremos con más detalle en el último capítulo de esta guía):

• Multiómica unicelular: Los análisis ^{unicelulares22} permiten a los investigadores estudiar las células con la máxima resolución posible. Al centrarse en células individuales, se pueden identificar descubrimientos importantes, como tipos celulares raros implicados en enfermedades o mejores dianas terapéuticas. La secuenciación unicelular de ADN y ARN fue nombrada "Método del Año 2013" por ^Nature23 y desde entonces ha contribuido de forma importante a nuestra comprensión de la biología y de diversos ^mecanismos de enfermedad24. A medida que maduren la genómica/transcriptómica unicelular, la proteómica, la metabolómica y otras técnicas, los estudios multiómicos unicelulares serán cada vez más comunes.
• Multiómica espacial: Del mismo modo que las técnicas ómicas aisladas no pueden ofrecer una imagen completa de un mecanismo biológico, los análisis unicelulares son necesariamente limitados. Los análisis espaciales sitúan a las células en el contexto de las demás, proporcionando una visión más holística de los procesos de salud y enfermedad. La transcriptómica espacial, por ejemplo, ya ha proporcionado pistas clave sobre las características específicas del microentorno tumoral que afectan a las respuestas al ^{tratamiento25-26}. Al igual que ocurre con los análisis unicelulares, la combinación de múltiples enfoques ómicos espaciales tiene un importante futuro en la ^{investigación} científica27.

Conclusiones

La historia de la multiómica es un testimonio de la rápida evolución de la ciencia biomédica. Lo que comenzó con la cartografía del genoma humano se ha convertido en un enfoque integrado que promete revolucionar nuestra comprensión de la biología. Aunque aún quedan retos por delante, el futuro de la multiómica encierra un inmenso potencial para el avance de la ciencia y la mejora de la salud humana. En el próximo capítulo, profundizaremos en los retos asociados al análisis multiómico y en cómo diseñar un estudio de investigación multiómico sólido.

Referencias

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