Un conjunto de datos de más de 7.500 participantes amplía el análisis multiómico en la investigación de enfermedades raras al combinar la metabolómica con datos genómicos y clínicos
MORRISVILLE, Carolina del Norte, 24 de junio de 2026 — Metabolon, Inc., líder mundial en soluciones de metabolómica que impulsan la investigación en ciencias de la vida, el diagnóstico, la terapéutica y la medicina de precisión, ha anunciado hoy la finalización y entrega con éxito de un conjunto exhaustivo de datos metabolómicos generados a través de su colaboración con Genomics England, anunciada por primera vez en octubre de 2023. El conjunto de datos incluye perfiles metabolómicos de más de 7.500 participantes del Proyecto 100.000 Genomas, lo que supone un avance en una de las iniciativas más ambiciosas del mundo para aplicar metodologías multiómicas a la investigación de enfermedades raras. Metabolon la primera empresa en generar y entregar un conjunto de datos metabolómicos de esta envergadura para su integración en una gran iniciativa genómica nacional.
Se estima que las enfermedades raras afectan a 350 millones de personas en todo el mundo y siguen siendo unas de las afecciones más difíciles de diagnosticar y tratar. Se han identificado más de 7.000 enfermedades raras, y cada año se describen más de 250 nuevas, pero solo unas 360 cuentan con tratamientos aprobados. La carga es especialmente grave para los niños: la mitad de todos los pacientes son pediátricos, y el 30 % no sobrevive más allá de los cinco años. El diagnóstico suele ser prolongado e incierto, con una media de 7,6 años en EE. UU. y de 5,6 años en el Reino Unido, y el 41 % de los pacientes recibe un diagnóstico erróneo al menos una vez [1]. Aunque la genómica ha impulsado la investigación sobre las enfermedades raras, las variantes genéticas por sí solas no siempre explican el cuadro clínico ni ofrecen opciones terapéuticas prácticas.
La colaboración entre Metabolon Genomics England se diseñó para ayudar a abordar estos retos mediante la generación de datos metabolómicos a gran escala que complementen la información genómica y clínica ya existente. Metabolon completado la generación de datos, lo que permitirá la futura integración de la metabolómica en el Entorno de Investigación de Confianza (Trusted Research Environment, TRE) de Genomics England. Los datos metabolómicos estarán disponibles a su debido tiempo para los médicos e investigadores autorizados, quienes podrán analizar de forma segura los perfiles bioquímicos junto con la variación genómica y los fenotipos de los pacientes.
La metabolómica dirigida se utiliza habitualmente en los procesos de diagnóstico de enfermedades raras, pero este nuevo conjunto de datos supone una ampliación significativa en cuanto a alcance y escala. Mediante la aplicación de la metabolómica global a miles de pacientes caracterizados en profundidad, la colaboración pretende demostrar cómo la metabolómica puede mejorar la tasa de diagnóstico, facilitar el seguimiento de la enfermedad y generar nuevas oportunidades terapéuticas. En estudios clínicos previos, se ha demostrado que el perfil metabolómico multiplica por seis la tasa de diagnóstico en comparación con los ensayos estándar por sí solos [2].
La Dra. Ellen Thomas, directora médica de Genomics England, afirmó: «Estos datos, junto con el creciente volumen de información genómica y sanitaria de la Biblioteca Nacional de Investigación Genómica, constituirán un valioso recurso para que los investigadores realicen descubrimientos y avances que cambien la vida de los pacientes».
«Sabemos lo importante que es la investigación para reducir la odisea diagnóstica a la que se enfrentan muchas personas con enfermedades raras, así como la necesidad de proporcionar a los investigadores todas las herramientas disponibles para mejorar la vida de estos pacientes y sus familias. Nos complace poder ofrecer estos datos metabolómicos a su debido tiempo, con el objetivo de agilizar los diagnósticos y mejorar la comprensión biológica de las enfermedades raras».
«Los pacientes con enfermedades raras suelen pasar por una odisea diagnóstica que puede durar años, y muchos de ellos sufren diagnósticos erróneos a lo largo del proceso», afirmó el Dr. Karl Bradshaw, director comercial de Metabolon. «Con la publicación de este conjunto de datos, nuestro objetivo es demostrar el potencial de la metabolómica para aportar información funcional que complemente los datos genómicos y ayude a descubrir mecanismos de la enfermedad que, de otro modo, podrían permanecer ocultos».
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Acerca de la metabolómica
La metabolómica, el estudio a gran escala de todas las moléculas pequeñas presentes en un sistema biológico, es la única tecnología «ómica» que ofrece una visión funcional completa y actualizada del estado de un sistema biológico. La metabolómica ayuda a los investigadores a ir más allá de la variación genética individual, captando el impacto combinado de factores genéticos y externos —como los medicamentos, la dieta, el estilo de vida y el microbioma— sobre la salud humana. Al medir miles de señales químicas discretas que conforman las vías biológicas del organismo, la metabolómica puede revelar biomarcadores importantes, lo que permite comprender mejor el mecanismo de acción, la farmacodinámica y el perfil de seguridad de un fármaco, así como las respuestas individuales al tratamiento.
Acerca de Metabolon
Metabolon, Inc. es líder mundial en metabolómica, y su misión es proporcionar datos bioquímicos y conocimientos que amplíen y aceleren el impacto de la investigación en ciencias de la vida y complementen otras tecnologías «ómicas». Con más de 25 años de experiencia, más de 15 000 proyectos, más de 4 000 publicaciones y las certificaciones ISO 9001:2015, CLIA y CAP, Metabolon desarrollado técnicas científicas, tecnológicas y bioinformáticas líderes en el sector. Global Discovery Panel Metabolon Global Discovery Panel basa en la mayor biblioteca de referencia de metabolómica propia del mundo. Los datos líderes en el sector y la experiencia en ciencia traslacional Metabolonayudan a clientes y socios a abordar algunas de las cuestiones más complejas y urgentes de las ciencias de la vida, acelerando la investigación y mejorando el éxito en el desarrollo. La empresa ofrece soluciones multiómicas escalables y personalizables, que incluyen la metabolómica y la lipidómica, y que dan respuesta a las necesidades de los clientes desde la fase de descubrimiento hasta los ensayos clínicos y la gestión del ciclo de vida del producto. Para obtener más información, visite metabolon y síganos en LinkedIn y X.
Consultas de los medios de comunicación
Sean Iverson
, vicepresidente de marketing global
metabolon
Referencias
1. Vandeborne, L., et al.,«Necesidades de información de los médicos en relación con el diagnóstico de enfermedades raras: un estudio basado en un cuestionario realizado en Bélgica». *OrphanetJ Rare Dis*, 2019.14(1): p. 99.
2. Liu, N., et al.,«Comparación entre el perfil metabolómico no dirigido y el cribado metabólico tradicional para identificar errores congénitos del metabolismo». JAMANetw Open, 2021.4(7): p. e2114155.
