Un ensemble de données issu de plus de 7 500 participants élargit le champ de l'analyse multiomique dans la recherche sur les maladies rares en associant la métabolomique à des données génomiques et cliniques
MORRISVILLE, Caroline du Nord, le 24 juin 2026 — Metabolon, Inc., leader mondial des solutions métabolomiques au service de la recherche en sciences de la vie, du diagnostic, des thérapies et de la médecine de précision, a annoncé aujourd’hui avoir mené à bien et livré un ensemble complet de données métabolomiques générées dans le cadre de sa collaboration avec Genomics England, annoncée pour la première fois en octobre 2023. Cet ensemble de données comprend les profils métabolomiques de plus de 7 500 participants au projet « 100 000 génomes », contribuant ainsi à l’une des initiatives les plus ambitieuses au monde visant à appliquer des méthodologies multiomiques à la recherche sur les maladies rares. Metabolon la première entreprise à générer et à fournir un ensemble de données métabolomiques de cette envergure en vue de son intégration à une grande initiative génomique nationale.
Les maladies rares touchent environ 350 millions de personnes dans le monde et restent parmi les pathologies les plus difficiles à diagnostiquer et à traiter. Plus de 7 000 maladies rares ont été identifiées, avec plus de 250 nouvelles maladies décrites chaque année, mais seules environ 360 bénéficient de traitements approuvés. Le fardeau est particulièrement lourd pour les enfants : la moitié des patients sont des enfants, et 30 % d’entre eux ne survivent pas au-delà de l’âge de cinq ans. Le diagnostic est souvent long et incertain, avec une durée moyenne de 7,6 ans aux États-Unis et de 5,6 ans au Royaume-Uni, et 41 % des patients font l’objet d’un diagnostic erroné au moins une fois [1]. Bien que la génomique ait fait progresser la recherche sur les maladies rares, les variants génétiques ne suffisent pas toujours à eux seuls à expliquer le tableau clinique ni à proposer des options thérapeutiques concrètes.
La collaboration entre Metabolon Genomics England a été conçue pour aider à relever ces défis en générant des données métabolomiques à grande échelle destinées à compléter les informations génomiques et cliniques existantes. Metabolon achevé la collecte de ces données, ce qui permettra à l’avenir d’intégrer la métabolomique dans l’environnement de recherche sécurisé (Trusted Research Environment, TRE) de Genomics England. Les données métabolomiques seront mises à la disposition, en temps voulu, des cliniciens et chercheurs agréés, qui pourront ainsi explorer en toute sécurité les profils biochimiques parallèlement aux variations génomiques et aux phénotypes des patients.
La métabolomique ciblée est couramment utilisée dans les processus de diagnostic des maladies rares, mais ce nouvel ensemble de données représente une extension significative en termes de portée et d’ampleur. En appliquant la métabolomique globale à des milliers de patients faisant l’objet d’une caractérisation approfondie, cette collaboration vise à démontrer comment la métabolomique peut améliorer le rendement diagnostique, faciliter le suivi de la maladie et ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques. Des études cliniques antérieures ont montré que le profilage métabolomique permettait de multiplier par six le rendement diagnostique par rapport aux tests standard seuls [2].
Le Dr Ellen Thomas, directrice médicale de Genomics England, a déclaré : « Ces données, associées à l'ensemble croissant de données génomiques et de santé conservées au sein de la Bibliothèque nationale de recherche génomique, constitueront une ressource précieuse pour les chercheurs, leur permettant de faire des découvertes et de réaliser des avancées qui changeront la vie des patients. »
« Nous savons à quel point la recherche est essentielle pour réduire le parcours diagnostique semé d’embûches auquel sont confrontées de nombreuses personnes atteintes de maladies rares, et nous sommes conscients de la nécessité de fournir aux chercheurs tous les outils disponibles afin d’améliorer la vie de ces patients et de leurs familles. Nous sommes ravis de pouvoir proposer, en temps voulu, ces données métabolomiques, qui visent à accélérer les diagnostics et à améliorer la compréhension biologique des maladies rares. »
« Les patients atteints de maladies rares doivent souvent endurer un parcours diagnostique semé d’embûches qui peut durer des années, et nombre d’entre eux sont victimes d’erreurs de diagnostic en cours de route », a déclaré le Dr Karl Bradshaw, directeur commercial chez Metabolon. « En mettant à disposition cet ensemble de données, nous souhaitons démontrer la capacité de la métabolomique à fournir des informations fonctionnelles qui complètent les données génomiques et aident à mettre au jour des mécanismes pathologiques qui, sans cela, resteraient peut-être cachés. »
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À propos de la métabolomique
La métabolomique, qui consiste à étudier à grande échelle l’ensemble des petites molécules présentes dans un système biologique, est la seule technologie « omique » qui permette d’obtenir une image fonctionnelle complète et actualisée d’un système biologique. La métabolomique aide les chercheurs à aller au-delà des variations génétiques individuelles, en mettant en évidence l’impact combiné des facteurs génétiques et externes, tels que les médicaments, l’alimentation, le mode de vie et le microbiome, sur la santé humaine. En mesurant des milliers de signaux chimiques distincts qui forment les voies biologiques dans l’organisme, la métabolomique permet de mettre en évidence des biomarqueurs importants, ce qui favorise une meilleure compréhension du mécanisme d’action, de la pharmacodynamique et du profil de sécurité d’un médicament, ainsi que des réponses individuelles au traitement.
À propos de Metabolon
Metabolon, Inc. est le leader mondial de la métabolomique. Sa mission consiste à fournir des données biochimiques et des analyses qui élargissent et accélèrent l’impact de la recherche en sciences de la vie, tout en complétant d’autres technologies « omiques ». Fort de plus de 25 ans d’expérience, de plus de 15 000 projets, de plus de 4 000 publications et de certifications ISO 9001:2015, CLIA et CAP, Metabolon développé des techniques scientifiques, technologiques et bioinformatiques de pointe. Global Discovery Panel Metabolon Global Discovery Panel sur la plus grande bibliothèque de référence propriétaire au monde en métabolomique. L’expertise Metabolonen matière de données et de science translationnelle, à la pointe du secteur, aide ses clients et partenaires à répondre à certaines des questions les plus complexes et les plus urgentes dans le domaine des sciences de la vie, accélérant ainsi la recherche et améliorant les chances de succès du développement. La société propose des solutions multi-omiques évolutives et personnalisables, notamment en métabolomique et en lipidomique, qui répondent aux besoins des clients depuis la découverte jusqu’aux essais cliniques et à la gestion du cycle de vie des produits. Pour plus d’informations, rendez-vous metabolon et suivez-nous sur LinkedIn et X.
Contact presse
Sean Iverson
Vice-président, Marketing international
metabolon
Références
1. Vandeborne, L., et al.,Besoins d'information des médecins concernant le diagnostic des maladies rares : une étude par questionnaire menée en Belgique. OrphanetJ Rare Dis, 2019.14(1) : p. 99.
2. Liu, N., et al.,« Comparaison entre le profilage métabolomique non ciblé et le dépistage métabolique traditionnel pour l'identification des erreurs innées du métabolisme ». JAMANetw Open, 2021.4(7) : p. e2114155.
